מרכז שניידר - מגזין פאזל, מאי 2020

Protracted Febrile Myalgia הסימנים הנסתרים של

.M694V  עם לפחות מוטציה אחת מסוג FMF- החולים היתה גנטיקה חיובית ל כל החולים התייצגו עם חום, מדדי דלקת גבוהים ומיאלגיה אסימטרית. כולם המתאימים MRI- עברו אשפוז ובירור ממושך, אשר במהלכו הודמו ממצאים ב למיוזיטיס, בהיעדר עלייה באנזימי השריר. היא מאתגרת, מבוססת Protracted Febrile Myalgia האבחנה של מסקנות: קליניקה ואבחנה שבשלילה. ההתייצגות יכולה להיות ההתבטאות הראשונית , והבדיקה הגנטית מאששת את האבחנה רק בשלב מאוחר יותר. FMF של ההיסטוריה של החולה וההיסטוריה המשפחתית מהוות רמז חשוב לאבחנה. הבירור הוא פולשני וארוך, ולעיתים מעכב את הטיפול בסטרואידים. הילדים חולים מאוד, עם חום, מדדי דלקת ומיאלגיה חמורה, לרוב אסימטרית. לראשונה המתאימים למיוזיטיס, בהיעדר עלייה באנזימי השריר. MRI- מוצגים ממצאים ב הבדיקה יכולה להוות כלי תומך לאבחנה.

ד"ר נטע אבירן דגן. חוקרת ראשית: פרופ' ליאורה הראל, ד"ר גיל אמריליו, ד"ר יניב לקובסקי. חוקרי משנה: Protracted   לתאר ארבעה מקרים של ילדים עם אבחנה של מטרת המחקר: . מחלה זו מהווה סיבוך MRI-  וממצאים ייחודיים שהודגמו ב Febrile Myalgia וגורמת לחום ממושך, ממדי דלקת גבוהים וכן למיאלגיה FMF נדיר של מחלת קשה. בילדים עם MRI העבודה מתארת לראשונה ממצאי חשיבות המחקר: .Protracted Febrile Myalgia PFMS (Protracted Febrile  כל ארבעת החולים התייצגו עם תוצאות: ) טרם אבחנה גנטית של קדחת ים תיכונית Myalgia Syndrome ). לכולם היה מוצא מתאים, לשניים מהם היו אירועים מתאימים FMF( . לכל FMF   בעבר ולאחת מהם היסטוריה משפחתית של FMF  להתקפי

) – האם קיים קשר למוצא החולים? PFAPA מחלת פאפא (

.PFAPA שכיחות גבוהה יותר של מוצא ים תיכוני בחולי 475- שהושוו ל PFAPA תיקים של חולי 303  בסך הכול נסקרו תוצאות: ממוצע 33% , היו ממוצא ים תיכוני PFAPA מחולי 58.7% . חולים אסתמטיים היו ממוצא שאינו ים תיכוני (רובם ככולם אשכנזים). לעומת 5.8% מעורב ורק זאת, התפלגות המוצא בקרב חולים אסתמטיים הייתה שליש מכל תת  ממוצא ים תיכוני חלו בגיל צעיר יותר ואובחנו מוקדם יותר PFAPA סוג. חולי לעומת חולים אשכנזים. ), שכיחה FMF( , בדומה למחלת קדחת ים תיכונית PFAPA מחלת מסקנות: יותר בקרב חולים ממוצא ים תיכוני ונדירה יחסית באשכנזים.

ד"ר גיל אמריליו. חוקר ראשי: פרופ' ליאורה הראל, ד"ר סברין אבו אחמד, ד"ר מריאם אבו רמי, חוקרי משנה: פרופ' ריבה בריק, ד"ר נופר חזקלו, ד"ר רונן בר-יוסף, ד"ר מאיר מי-זהב, ד"ר אורלי אוחנה, ד"ר יואל לוינסקי, פרופ' גבריאל חודיק, ד"ר יוני בוטבול. רעיה נדלר. מתאמת מחקר: בהשוואה PFAPA לברר מהי שכיחות המוצא של חולי מטרת המחקר: לקבוצת ביקורת של חולי אסתמה בשני מרכזים רפואיים גדולים (שניידר ורמב"ם). במאמר זה מתוארת לראשונה, בצורה מדעית מבוקרת, חשיבות המחקר: 

מדדים לניבוי אי ספיקת כליות בתקופת הילדות בעוברים שבהם נמצאה הרחבת אגני כליות בדרגה בינונית ומעלה במהלך ההיריון

) מהילדים במהלך תקופת המחקר. 16.7%( 12- אס"כ נמצאה ב בוצעה אנליזה רב משתנית במטרה ליצור מודל שינבא התפתחות אס"כ מוקדמת. הממצאים שהיו קשורים בעוצמה גבוהה עם אס"כ היו הרחבה דו צדדית, מראה לא תקין של הפרנכימה הכלייתית או שלפוחית השתן והרחבת שופכנים. מידת ההרחבה עצמה לא הייתה שונה בין הילדים שפיתחו אס"כ לאלו עם תפקוד תקין. שילוב הממצאים הטרום לידתיים הוביל למודל בעל יכולת ניבוי גבוהה בין תפקוד כלייתי תקין לאס"כ בשנים הראשונות לחיים.  ניתן לנבא התפתחות אס"כ מוקדמת בילדים שבהם נמצאה עוד מסקנות: במהלך ההיריון הרחבה של אגני כליה על ידי שילוב ממצאים – הרחבה דו צדדית, מראה לא תקין של הפרנכימה הכלייתית, השופכנים ושלפוחית השתן. מידע זה יכול להועיל בייעוץ הטרום לידתי הניתן להורים לעתיד ולהערכת הסיכון להתפתחות אס"כ בשנים הראשונות לחיים.

 ד"ר יעל בורוביץ. חוקרת ראשית:  ד"ר יוסי גרון, פרופ' ינון גלבוע, פרופ' מרים דוידוביץ׳, ד"ר שרון חוקרי משנה: פרלמן.  אסנת הוכרמן. מתאמת מחקר: ביסוס מודל מנבא סיכוי לאי ספיקת כליות בתקופת הילדות מטרת המחקר: במקרים שבהם נמצאה במהלך ההיריון הרחבת אגני כליות בדרגה בינונית ומעלה.  הרחבת אגני כליה הינה ממצא שכיח בסקירות מערכות, חשיבות המחקר: וסמן לבעיות של הכליות ומערכת השתן. אין מידע מספק על הקשר בין הממצאים הטרום לידתיים לבין הסיכוי לאי ספיקת כליות (אס"כ) בשנים הראשונות לחיים. עוברים אותרו עם שתי כליות במיקום תקין והרחבה בדרגה 72 תוצאות: בינונית ומעלה של אגני הכליות. מידע נאסף לגביהם בשנים הראשונות לחייהם.

מלגה לד״ר לוינסקי על מחקר חדש: כאבי ראש בילדים עם מחלת דושן

ומגיעה עד כשליש מהילדים. מדובר בכאבי ראש משמעותיים אשר נמשכו חודשים(!) עד לביצוע הסקר. מדובר במספר גדול מאוד בהשוואה 30- בממוצע כ לצפוי באוכלוסייה הבריאה, ואף גדול יותר מהממצאים באוכלוסיות עם נטייה לכאבי ראש (למשל ילדים עם מחלת כליות כרונית). ייתכן שהסיבה לשכיחות כאבי הראש קשורה למצב הדלקתי הכרוני או לתסמונת כאב כללית שהילדים חווים. ברשות המחקר מאמינים כי חשוב להציג את הממצאים בקרב נוירולוגים העוסקים במחלות שריר ובשיקום נוירולוגי, על מנת לאפשר מעקב וטיפול ראויים אחר תופעה שעשויה להעיב על איכות חייהם של חולים אלו, שהיא קשה ומתאגרת מלכתחילה.

ד"ר יואל לוינסקי, רופא בכיר במחלקת ילדים ב', זכה במלגה מטעם רשות המחקר למימון נסיעתו לכנס הנוירולוגיה האירופאי הקרוב בציריך, להצגה בעל פה של מחקרו "קיומם ומאפייניהם של כאבי ראש בקרב ילדים עם מחלת שריר דושן". ד"ר לוינסקי הוא החוקר הראשי בעבודה זו יחד עם ד"ר איילת הלוי, בהנחייתה של פרופ' טל אידליץ-מרקוס. מדובר במחקר ראשון בספרות אשר בודק את קיומם ומאפייניהם של כאבי ראש בקרב ילדים עם מחלת דושן – מחלת ניוון שרירים מולדת אשר עלולה לגרום לנכות עד הזדקקות לכיסא גלגלים בגיל שנים. המחקר גילה כי שכיחות כאבי ראש בקרב ילדים אלו גבוהה במיוחד 12

25