מרכז שניידר - פאזל 60 - מאי 2021

רפואה גנומית מותאמת אישית במרכז שניידר הצילה את חייה של רומי הקטנה תרופה ביולוגית חדשה, הניתנת בסירופ כחלק מטיפול מחקרי פורץ דרך, כיווצה גידול סרטני ענק שהתמקם על רגלה של רומי בת החודש וחצי – והצילה את חייה. "היה מדהים לראות איך תוך יום וחצי מהרגע שהילדה קיבלה את התרופה, חל שיפור אדיר״, אומרת האם אנה, ״ד״ר הלן טולדנו נלחמה על חיי רומי והצילה אותה״

“מדובר בעידן חדש בטיפול בסרטן“, אומר פרופ׳ שי יזרעאלי, “ברפואה הגנומית החדשה הטיפול מותאם במדויק לשינויים הגנטיים בתוך הגידול“ המערך ההמטולוגי אונקולוגי במרכז שניידר מטפל בילדים החולים במחלות דם וסרטן מכל רחבי הארץ והוא הגדול מסוגו בישראל. המערך כולל מחלקת אשפוז, טיפול יום, מרפאות חוץ, יחידות ייעודיות ומעבדות אבחון ומחקר, ובמסגרתו עובדים צוותים רב תחומיים הנותנים מענה מקיף לילד המטופל ולבני משפחתו. רופאי המערך שותפים בפרוטוקולים טיפוליים ובמחקרים בינלאומיים, ובכך מקדמים בצורה משמעותית את הטיפול בילדים חולי סרטן בישראל ומובילים את החדשנות והמחקר במחלות הסרטן בילדים. בימים אלה נערכים במערך להקמת מרכז לאבחון ולטיפול גנומי ולקידום מרכז ישראלי-אירופאי למחקרים בתרופות ביולוגיות חדשניות.

רומי הייתה רק בת חודש וחצי כשהגיעה למערך ההמטולוגי אונקולוגי במרכז שניידר עם גידול הממוקם על רגלה. יום לאחר לידתה הבחינה אימה, אנה, בבליטה קטנה בכף רגלה, וזו גדלה במהירות בתוך מספר שבועות. תחילה עלה החשד כי רומי סובלת מהמנגיומה – גידול שפיר של כלי דם המתפתחים בקצב ובהיקף מואץ באזור מסוים, אולם בביופסיה שנלקחה נמצא כי מדובר בגידול ). מחלה זו מייצגת פחות מאחוז IFS( סרטני בשם פיברוסרקומה של תינוקות אחד מכלל מחלות הסרטן בילדים, אך היא סרקומה של רקמות רכות הנפוצה ביותר בילדים מתחת לגיל שנה. מומחי המערך ההמטולוגי אונקולוגי במרכז שניידר, בראשות פרופ’ שי יזרעאלי, חיפשו כל דרך לעזור לתינוקת הקטנה. בבדיקה גנומית מיוחדת שבוצעה במרכז נבזלין לאבחון גנומי בבית החולים, בראשותן של ד״ר קרן שחרור וד״ר יהודית . בעקבות NTRK בירגר, נמצאה הפרעה גנטית ספציפית – שינוי בגן הנקרא הממצא, הוברר כי רומי מתאימה להצטרף לניסוי קליני בינלאומי בטיפול ממוקד . ניסוי זה נפתח בישראל רק כשבועיים לפני הגעתה של רומי NTRK לעיכוב לבית החולים, כאשר מרכז שניידר הוא בית החולים היחיד בארץ שבו החל מחקר בינלאומי זה. למזלם של רומי ומשפחתה, הם יכלו להצטרף לניסוי חדשני

זה בין כותלי מרכז שניידר, בעוד שבשלושה מקרים קודמים של ילדים שסבלו מאותו גידול נאלצו הוריהם לנסוע לגרמניה כדי לקחת חלק בטיפול המחקרי. התרופה מתמקדת במוטציה רומי החלה את הטיפול בגיל שישה שבועות בלבד, מבלי שקיבלה טיפול כימותרפי כלשהו, והפכה לאחד הילדים הצעירים ביותר בעולם המשתתפים במחקר זה. את הטיפול בה ניהלה ד"ר הלן טולדנו, רופאה בכירה במערך ההמטולוגי אונקולוגי בבית החולים. התרופה המותאמת להפרעה הניסוי הבינלאומי נפתח בישראל, בלעדית במרכז שניידר, רק כשבועיים לפני הגעת רומי לבית החולים, וחסך להוריה נסיעה לטיפול המחקרי בחו״ל הגנטית ניתנה לרומי באמצעות סירופ לשתייה – וחוללה פלאים. בתוך ימים ספורים, נראה שיפור דרמטי במצבה והגידול התכווץ משמעותית. “מדובר בעידן חדש בטיפול בסרטן״, אומר פרופ’ שי יזרעאלי, מנהל המערך ההמטולוגי אונקולוגי במרכז שניידר, “ברפואה הגנומית החדשה הטיפול מותאם במדויק לשינויים הגנטיים בתוך הגידול, כך שבמקום להתייחס לסוג הגידול ולמיקומו, התרופה מתמקדת בסוג המוטציה שבגן. גידול כזה, לדוגמה, יכול היה להופיע גם במוח או בכליות, והיינו מטפלים בו באותה תרופה מוכוונת-מטרה כנגד אותו גן. הטיפול העתידי בילדים עם סרטן יתבסס יותר ויותר על אבחון גנומי מדויק, בדיקת המארג הגנטי של כל גידול והתאמה אישית של תרופות חדשות. שינוי מהותי זה מקדם אותנו משמעותית לחזון לרפא כל ילד מסרטן״. מרכז לאבחון ולטיפול גנומי אנה, אימה של רומי, מתארת את התגובה של רומי לטיפול כסוג של נס. “זה פשוט היה מדהים לראות איך תוך יום וחצי מהרגע שרומי קיבלה את התרופה, חל שיפור אדיר. ד״ר הלן טולדנו לא ויתרה לרגע, נלחמה על חיי הילדה והצילה אותה. רומי עדיין אינה בריאה, ויש לנו עוד דרך לעבור, אבל בזכות הטיפול הזה מצבה טוב מאוד״.

11